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乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2, ALDH2）是线粒体内一种沉要的代谢酶，同时拥有乙醛脱氢酶和酯酶活性，参加乙醇、硝酸甘油等在体内的代谢
。ALDH2基因拥有遗传多态性，其中以12号表显子上的SNP位点G1510A（rs671）钻研最为宽泛
。ALDH2基因G1510A多态性，使氨基酸序列第504位上的谷氨酸被赖氨酸所代替（Glu504Lys），导致蛋白质的结构产生扭转，酶活性减弱甚至失落
。ALDH2野生型界说为ALDH2*1，ALDH2基因G1510A位点突变型界说为ALDH2*2，其中拥有催化活性的野生型为ALDH2*1/*1 ，催化活性降落的突变型为ALDH2*1/*2，失去催化活性的突变型为ALDH2*2/*2
。钻研发现，ALDH2*2突变在亚洲人群中普遍存在，中国人群拥有较高的散布频率
。

硝酸甘油是临床上常用于医治或预防心绞痛、缓解不变型心绞痛急性产生的经典药物，因其拥有松弛血管滑润肌的功效也可用于医治充血性心力衰竭或缓解痉挛引起的绞痛
。但该药物的临床有效性常因人而异，部门病人舌下含服硝酸甘油不能迅快有效地缓解心绞痛，使心肌严沉缺血加沉
。ALDH2是人体硝酸甘油生物转化的重要蹊径，ALDH2可使硝酸甘油脱硝转化成NO，阐扬舒张血管的作用
。钻研批注，携带ALDH2*2等位基因的个别代谢硝酸甘油的能力降落，硝酸甘油抗心肌缺血的效应减弱
。

因而，2015年颁布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》中明确指出，携带ALDH2*2等位基因的心绞痛患者尽可能改用其他急救药物，预防硝酸甘油舌下含服无效
。   

ALDH2同时也是人体乙醇代谢蹊径中的关键酶
。乙醇进入人体后，通过口腔、食路、胃肠路吸收，约10%的乙醇通过人体的呼吸作用、体液代谢或其它方式排出身段，而90%的乙醇则通过幼肠吸收后经门静脉到肝脏，而后通过酶的代谢系统进入人体循环
。乙醇在肝脏中代谢重要有两个步骤，首先是在乙醇脱氢酶（ADH）的催化下氧化天生乙醛，再由乙醛脱氢酶2（ALDH2）催化天生乙酸，进入三羧酸循环，彻底氧化成二氧化碳和水
。ALDH2是该代谢过程中的关键酶，ALDH2基因遗传变异可能影响乙醛向乙酸的转化职能，导致乙醛在体内大量堆集，诱发代谢阻碍，引起心动过快、面部潮红、恶心等反映，进而对人的肝、心、肾等造成中伤
。

因而，通过检测个别的ALDH2基因型，能够预测个别酒精代谢有关酶的活性，有利于疏导科学有度饮酒，对降低因饮酒引起的有关疾病的发病率有沉要意思
。

ALDH2还与多种病理状态亲昵有关，蕴含肿瘤、心脑血管疾病、肌肉骨骼、糖尿病、皮肤病和衰老有关疾病等
。若存在持久饮酒、家族病史或健全忧郁，可思考进行ALDH2基因检测，以便针对性调整生涯方式或医疗过问
。